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Il team di ricerca del QIMR Berghofer ha scoperto per la prima volta i geni legati al Disturbo Ossessivo-Compulsivo (DOC). La ricerca è stata pubblicata su Nature Genetics lo scorso 13 maggio con il titolo “Genome-wide analyses identify 30 loci associated with obsessive–compulsive disorder”. Ha visto il coinvolgimento di più di cinquantamila persone con DOC e 2 milioni di persone senza DOC, riuscendo ad individuare circa 250 geni associati al disturbo.
Ricerca / Scoperti i geni legati allo sviluppo del Disturbo Ossessivo-Compulsivo (DOC): cos’è il DOC?
Come riportato all’interno del DSM (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali): “Il DOC è caratterizzato dalla presenza di ossessioni e/o compulsioni. Le ossessioni sono pensieri, impulsi o immagini ricorrenti e persistenti vissuti come intrusivi e indesiderati, mentre le compulsioni sono comportamenti o azioni mentali ripetitivi che un individuo si sente spinto a compiere in risposta a un’ossessione o secondo regole che devono essere applicate rigidamente.
Mentre il contenuto specifico di ossessioni e compulsioni varia da individuo a individuo, alcune dimensioni sintomatiche sono comuni nel DOC, tra cui quelle di pulizia (ossessioni di contaminazione e compulsioni di pulizia); simmetria (ossessioni di simmetria e compulsioni di ripetere, ordinare e contare); pensieri proibiti o tabù (ad es. ossessioni aggressive, sessuali e religiose e compulsioni correlate); e danno (ad es. paura di fare del male a sé stessi o agli altri e compulsioni di controllo correlate)”.
Fra i fattori di rischio e prognostici il DSM espone in primis quelli temperamentali come una maggiore emotività negativa e l’inibizione comportamentale durante l’infanzia. E, oltre ai fattori genetici, approfonditi dalla ricerca, sono citati anche quelli di carattere ambientale. Tra questi vi è l’aver subito abusi fisici e/o sessuali durante l’infanzia e altri eventi stressanti o traumatici che sono stati associati, per l’appunto, ad un aumentato rischio di sviluppare DOC.
Ricerca / Scoperti i geni legati allo sviluppo del Disturbo Ossessivo-Compulsivo (DOC): dentro lo studio
“Questo è il primo studio in cui abbiamo individuato geni che svolgono un ruolo nel DOC, il chè è davvero entusiasmante”. Queste la parole della professoressa Eske Derks, responsabile senior del Laboratorio di Neurogenomica Traslazionale del QIMR Berghofer. La ricerca ha rivelato che i geni legati al DOC sono più attivi in tre aree cerebrali chiave: ippocampo, striato e corteccia cerebrale. Derks ha specificato: “Abbiamo trovato un numero davvero elevato di geni che sono condivisi con i disturbi d’ansia, la depressione e anche con l’anoressia nervosa. C’è molta sovrapposizione nei geni che causano queste diverse condizioni di salute mentale”.
La professoressa Derks ritiene che il futuro sia più roseo per le persone con DOC, se ci sarà il supporto governativo e della comunità. “I prossimi passi del nostro team di ricerca sono utilizzare queste scoperte genetiche per identificare farmaci esistenti, attualmente utilizzati per trattare altre patologie, che potrebbero essere efficaci per i pazienti con DOC, aprendo la strada a opzioni terapeutiche più innovative. Il DOC è tradizionalmente un’area della scienza medica sottofinanziata, quindi per poter sfruttare queste straordinarie scoperte genetiche abbiamo bisogno di maggiori finanziamenti.” Aggiunge anche “Spero che riduca lo stigma intorno al DOC, dimostrando che questo è almeno in parte nella nostra biologia. Vogliamo far sapere alle persone che possiamo fare qualcosa per aiutarle e che siamo sulla buona strada per sviluppare terapie più mirate per chi ne soffre.”
La psicologa specialista in DOC, Emily O’Leary, afferma che, nonostante sia comune quanto il diabete, può essere un disturbo nascosto. “Può avere un impatto incredibile, al punto che l’Organizzazione Mondiale della Sanità lo classifica tra le prime dieci disabilità al mondo. Ha un impatto non solo sull’individuo, ma anche sulla famiglia, perché tutti cercano di adattarsi al DOC”.
Maria Maddalena La Ferla
